УНИВЕРСИТЕТ МИННЕСОТЫ
РАЗЪЯСНЕНИЯ ПО ПОВОДУ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТА LEMP
Невосприимчивые к LEMP: это собака, у которой нет генной мутации LEMP, вызывающей лейкоэнцефаломиелопатия, или другими словами гомозиготная по данной мутации. Такая собака не может производить пораженное LEMP (D / D) потомство.
Носитель LEMP (D / N): Собака-носитель имеет одну аллель (линию) мутации гена LEMP. Собака-носитель — это здоровая собака, которая не подвержена риску развития LEMP (такие собаки считаются гетерозиготными). Однако, носители LEMP могут передать мутацию гена LEMP половине своего потомства, если спаривается с другим носителем или больной собакой. В этом случае щенки от такой вязки могут иметь LEMP-D / D.
Восприимчивые к LEMP (LEMP-D / D): У больной собаки есть две аллели генной мутации LEMP (это также называется гомозиготным поражением). У собак, имеющих LEMP-D / D часто развивается лейкоэнцефаломиелопатия в возрасте до 3 лет и клинические признаки характеризуются медленным ухудшением состояния собаки в процессе дальнейшей жизни.
Клиническими признаками являются: нарушения походки, спонтанная дрожь, подволакивание лап и гиперметрия грудных конечностей.
Характерная картина видна на магнитно-резонансной томографии (МРТ). У больных собак визуализируются соответствующие структурные изменения белого вещества шейного отдела спинного мозга, которые могут распространяться на грудной отдел спинного мозга, а также на головной мозг; биопсия периферических нервов и мышц ничем не примечательна. Спинальные рефлексы у пораженных собак в основном нормальные. При прогрессирующем клиническом течении заболевания пораженные собаки могут постепенно терять подвижность в течение нескольких месяцев. Как и у многих заболеваний ЦНС, LEMP- не имеет эффективного лечения. Собаки с LEMP-D / D передадут одну аллель этой мутации всем своим потомкам.
Дополнительная информация о LEMP
Мы проверяли конкретный вариант ДНК в конкретном гене; поэтому это можно назвать генной мутацией. Мутация LEMP наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Это означает, что обе аллели мутации должны быть в наличии, чтобы проявились признаки болезни. Однако, среди генетически пораженных собак (LEMP-D / D) не все будут проявлять явные клинические признаки в течение жизни.
Мы взяли для обозначения мутационной формы гена LEMP букву D и N для обозначения нормальной форма гена. Собственная комбинация генов N или D известна как генотип. Таким образом, мы обозначаем генотип чистой собаки как N / N, у таких собак нет копий мутации LEMP; собака-носитель обозначен как D / N. Как у чистых (LEMP-N / N), так и у собак-носителей (LEMP-D / N) не развивается болезнь LEMP, но все же могут проявляться клинические признаки других не связанных с ней неврологических заболеваний (например, полиневропатия, дископатия).
Генотип лейкоэнцефаломиелопатии больной собаки мы обозначаем D / D. Болезнь LEMP часто начинает развиваться в ювенильном возрасте (до 3 лет) и характеризуется генерализованной прогрессирующей атаксией.
Ниже приведены шансы любого щенка в помете от вязок родителей, имеющих генотип N / N, D / N или D / D. Вязки, в которых одним или обоими из производителей являются собаки с LEMP-D / D, не рекомендуются и отмечены красным.
| Генотипы LEMP родителей | Средняя вероятность рождения щенков с LEMP N/N | Средняя вероятность рождения щенков с LEMP D/N | Средняя вероятность рождения щенков с LEMP D/D |
| N/N x N/N | 100% | 0% | 0% |
| N/N x D/N | 50% | 50% | 0% |
| N/N x D/D | 0% | 100% | 0% |
| D/N x D/N | 25% | 50% | 25% |
| D/N x D/D | 0% | 50% | 50% |
| D/D x D/D | 0% | 0% | 100% |
Рекомендации по разведению
Собаки с LEMP-D / D не должны использоваться для разведения. Мы не рекомендуем исключение носителя LEMP D/N из племенной популяции. Мы рекомендуем избегать спаривания, которые могут производить больное (D / D) потомство. До тех пор, пока один из двух родителей является свободным от LEMP (N / N), больное потомство не будет производиться.
В группе из более чем 5000 леонбергеров, которые были представлены в нашей лаборатории, ~ 14% были носители гена D / N. Немедленное исключение всех собак типа D / N из разведения может иметь негативные последствия для генетического разнообразие породы. Внутри породы леонбергер должны учитываться генотипы LPN1, LPN2 и LEMP при подборе пар при разведении. Собаки, пораженные LPN2 (как D / N, так и D / D), не рекомендуется разводить. Внутри каждой комбинации, по крайней мере, один родитель должен быть LEMP-невосприимчивым (N / N) и LPN1- невосприимчивым (N / N).
Заключение:
Нам удалось выявить причинно-следственную генетическую мутацию одной из форм LEMP у леонбергеров. Важно помнить, что этот тест LEMP диагностирует только для одну формы лейкоэнцефаломиелопатии. Таким образом, возможно, что больное потомство с другой генетической формой лейкоэнцефаломиелопатии может возникнуть даже от вязки двух собак, которые оба являются обладателями LEMP-N / N. Поэтому мы рекомендуем, чтобы обе собаки в племенной паре были свободны от любых признаков неврологического заболевания, независимо от генотипа. Тем не менее, этот тест LEMP поможет предотвратить тяжелую форму лейкоэнцефаломиелопатии и, следовательно, позволит значительно снизить частоту этого фатального расстройства в породе леонбергер.